تظاهرات سندرم آلگرو (allgrove syndrome) بدنبال اسهال و استفراغ
نویسندگان
چکیده
سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی در تشخیص سندرم آلگرو است. در این مقاله دختر 2 ساله ای که بدنبال ابتلا به اسهال و استفراغ دچار افزایش رنگدانه پوست شد،گزارش می شود.
منابع مشابه
تظاهرات سندرم آلگرو (Allgrove Syndrome) بدنبال اسهال و استفراغ
Allgrove (AAA) syndrome or familial glucocorticoid deficiency or Tripple A Syndrome is a rare genetic disorder with transmitted autosomal recessive. Allgrove and colleagues first described this syndrome in 1978. Allgrove Syndrome characterized by Adrenal insufficiency, Alacrima and Achalasia. Neurological and dermatological findings may be presented in some patients. Hyperpigmentation and A...
متن کاملAllgrove syndrome.
Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is also known as the 3A syndrome and characterised by the triad of achalasia, alacrima and adrenal insufficiency. The AAAS gene is encoded on chromosome 12q13. We report the case of a 23-year-old woman who presented at the hospital with adrenal crisis that was triggered by infection of the urinary system and gastrointestinal bleeding....
متن کاملAllgrove Syndrome: Adrenal Insufficiency with Hypertensive Encephalopathy.
Allgrove syndrome or triple-Asyndrome is a rare familial multisystem autosomal recessive disorder. It is characterised by triad of alacrima, achalasia and adrenal insufficiency due to adrenocorticotropin hormone (ACTH) resistance. If it is associated with autonomic dysfunction, it is termed as 4-Asyndrome. This syndrome is caused by a mutation in the Achalasia - Addisonism - Alacrima (AAAS) gen...
متن کاملEdentulous child with Allgrove syndrome: a rare case report
Triple-A syndrome, also known as Allgrove syndrome, is a rare autosomal recessive disorder. The 3 features of this syndrome are achalasia, adrenal insufficiency, and alacrima. Achalasia could be the first manifestation of the triple-A syndrome; however, its etiology is unclear. Alacrima is generally asymptomatic but can be detected by obtaining patient history. Although adrenal insufficiency co...
متن کاملTriple A (Allgrove) syndrome: an unusual association with syringomyelia
Triple A (Allgrove) syndrome was first described by Allgrove in 1978 in two pairs of siblings. Since then, about 100 cases have been reported, all of them displaying an autosomal recessive pattern of inheritance. Clinical picture is characterized by achalasia, alacrimia and ACTH-resistant adrenal failure. A progressive neurological syndrome including central, peripheral and autonomic nervous sy...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
یافتهجلد ۱۳، شماره ۲، صفحات ۱۰۵-۱۱۱
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023